Retour du Séminaire 2025

Nous sommes très fiers du séminaire BioInfoDiag, tenu au Genopolys de Montpellier du 31 mars au 2 avril, qui aura permis de réunir près d’une centaine de professionnels autour de thématiques variées comme la conteneurisation, les pistes qu’offre l’intelligence artificielle pour aider au diagnostic en génétique, un aperçu des enjeux de l’IVDR, l’apport du NGS en virologie, bactériologie et compatibilité de greffe, les perspectives offertes par le RNASeq et le séquençage long reads ou encore les outils d’aide à l’interprétation de données génomiques.
Il aura également été l’occasion de vous partager les avancées des groupes de travail portés par le Réseau.

Merci aux intervenants pour leur disponibilité et à vous tous pour votre engagement croissant d’année en année !

Présentations

Lundi 31 mars

• Concepts de conteneurisation · Rémi Thévenoux (CHU Toulouse)
• Vers une bioinformatique plus reproductible avec Apptainer · Céline Mandier (Université de Montpellier)
• Apport de l’apprentissage profond pour le diagnostic en hématologie · Cédric De Almeida Braga (Université de Nantes)
• Application de l’intelligence artificielle pour le diagnostic clinique et génétique pour le syndrome de Bardet-Biedl · Mehdi Al Alaoua (CHU de Strasbourg)
• CAD : présentation et enjeux · Virginie Bernard (PFMG - CAD)
• ISDM : infrastructures, services et trajectoire HDS · Anne Laurent, Marie-Pierre Drogue (Université de Montepllier)
• Du labo au marché : décrypter le parcours réglementaire d’un DMDIV logiciel · Manon Marault (Sparta Care)

Mardi 1 avril

• NGS des virus respiratoires et surveillance épidémiologique · Hadrien Regue (Hospices Civils de Lyon)
• Diagnostic en bactériologie à l’ère de la génomique · Melissa N’Débi (CHU Henri Mondor)
• Apport du séquençage long reads pour l’amélioration de la compatibilité HLA donneur/receveur en transplantation rénale · Gregory Gatouillat (CHU de Reims)
• Shallow WGS appliqué aux biopsies liquides pour identifier des remaniements de nombre de copies dans les lymphomes · Pierre-Julien Viailly (Centre Henri Becquerel) 
• Analyse multiplex de 15 maladies à expansions par séquençage long reads · Clément Hersent (CHU Montpellier)
• Apport du transcriptome pour l’étude du non-codant · Benjamin Cogné (CHU de Nantes)

Retours GT BioInfoDiag

• GT Métier · Claire Bardel, Christophe Habib
• GT Infrastructure · Olivier Ardouin
• GT RNA-Seq · David Baux

Présentations réseaux partenaires

• NanoDiag · Victor Renault
• RNPGx · Louis Lebreton

Mercredi 2 avril

• Apport du séquençage ONT dans la détection de CNV issus de cytopénies idiopathiques de signification indéterminée · Quentin Testard (Hospices Civils de Lyon)
• De l’ADN à l’ARN : Optimiser l’analyse des séquences longues avec des pipelines bioinformatiques performants · Camille Aucouturier, Antoine Chouteau (Institut Baclesse)
• MobiCT : un pipeline open-source pour l’analyse de l’ADN tumoral circulant · Simon Cabello (CHU Montpellier)
• Diagho : un outil académique d’aide à l’interprétation · Marie de Tayrac (CHU de Rennes)
• gLeaves : Roadmap et partage de l’application  · Alban Lermine (AP-HP), Vincent Beliveau (Austrian Genome Project)
• Seqoia dAta laKE (Sake) : que pêcher dans le lac ? & Utilisation en RNASeq · Pierre Marijon (SeqOIA), Laura Do Souto Ferreira (CHU de Nantes)