API hours

Les API hours sont des présentations mensuelles axées sur la bioinformatique ou la bioanalyse, faites sur le temps de midi en visioconférence dans un format court (30 minutes), didactiques, pédagogiques pour un maximum d’efficacité.

Si vous souhaitez proposer un thème, présenté par vous ou que vous aimeriez voir traité, n’hésitez pas à contacter Anne-Sophie Denommé-Pichon et Mathieu Chopelet.

04 décembre 2024 à 13h
Laura Do Souto Ferreira et Benjamin Cogné
Signature transcriptionnelle pour les maladies rares: exemple de RNU4-2

Les récentes découvertes dans le petit ARN non codant RNU4-2 ont remis en cause les connaissances dans les TND. Grace à une approche basée sur le RNASeq, nous avons réalisé une première analyse basée sur la mise en évidence d'une signature d’épissage de patients mutés RNU4-2. Dans ce contexte, nous introduirons la problématique des signatures basées sur l'expression des gènes qui pourraient faire l'objet d'un travail collaboratif au sein du réseau. Ce challenge permettrait de développer une méthode d’analyse de signature adaptée aux maladies rares.

Pour rejoindre la visio : api.bioinfo-diag.fr

API hours 2024

Décembre : Signature transcriptionnelle pour les maladies rares: exemple de RNU4-2 · Laura Do Souto Ferreira & Benjamin Cogné (CHU Nantes)
Novembre : Comment utiliser et contribuer aux pipelines nf-core dans un contexte clinique · Maxime Garcia (Seqera)
Juillet : Utilisation pratique de l’équipe de Julien Gagneur · Julien Gagneur (Technical University of Munich)
Juin : Les outils développés par l’équipe de Julien Gagneur (DROP, FRASER…) · Julien Gagneur (Technical University of Munich)
Mars : Licences, brevet, etc. : panorama de la propriété intellectuelle appliquée au monde de la bioinformatique, de la recherche et de l’enseignement · Jérémie Roquet
Février : MIZTLI : Exploration de données protéiques pour la compréhension des effets structurels des faux-sens · Dr André Blavier (Biokerden)
Janvier : Have fun with Quality! Ou comment gagner du temps en croyant en perdre · Antony Le Béchec (CHU Strasbourg)

API hours 2023

Novembre : DRAGEN · Olivier Quenez (CHU Rouen)
Septembre : Le génome T2T : futur génome de référence ? · Yannis Duffourd (CHU Dijon)
Mai : Le deep learning en génétique moléculaire : 3 outils qui changent la donne · David Baux (CHU Montpellier)
Avril : L’extraction et l’analyse de l’information pharmacogénétique par séquençage haut débit · Simon Verdez (CHU Dijon)
Mars : AlphaFold Protein Structure Database : une aide précieuse pour l’interprétation de variations faux-sens · Perrine Brunelle (CHU Lille)
Février : Agrégez vos variants au format Parquet · Sacha Schutz (CHRU Brest, SeqOIA)
Janvier : Usage des GPU dans l’analyse de données génomiques · Yannis Duffourd (CHU Dijon)