Retour du séminaire 2024

Pour l’année 2024, le réseau BioInfoDiag a organisé son séminaire au Genopolys de Montpellier. La première journée aura permis d’aborder des thématiques somatiques, le mardi de faire des retours des GT du réseau et de la mise en œuvre des analyses RNAseq et le troisième de partager des stratégies de priorisation de variations et de creuser le fonctionnement des plateformes nationales.

Près de 90 bioinformaticiens, biologistes et étudiants se sont inscrits à l’évènement pour plus d’une vingtaine de présentations et auront pu participer à des échanges très riches cette année.

Présentations

Lundi 13 mai

• Sylvain Mareschal · Analyse de variants complexes – RNA-seq : anomalies d’épissage et fusions
• Charles Van Goethem · Analyse de l’instabilité des microsatellites
• Simon Cabello-Aguikar · Le déficit de recombinaison homologue dans le cancer de l’ovaire
• Yann Christinat · Reporting de variants somatiques : le long chemin vers un consensus suisse sur l’actionnabilité
• Pauline Blateau · Interprétation des variants somatiques en contexte d’hémopathie maligne
• Julie Vendrell · Retour d’expérience : Laboratoire de biologie des tumeurs solides
• Alexandra Lespagnol (présenté par Marie de Tayrac) · Retour d’expérience : Laboratoire de génétique somatique
• Table ronde · les challenges en cancérologie : de l’identification à l’interprétation des variants

Mardi 14 mai

• David Baux · GT RNA-Seq BioInfoDiag — Design · Méthodes · Besoins Bio
• Olivier Ardouin · GT métier BioInfoDiag
• Matthieu Foll · Analyse multi-omique et post DNA
• Emmanuelle Génin · PRS
• Vicente Yépez · When the outlier is the signal: RNA-Seq based diagnostics of rare disorders
• Laura Do Souto Ferreira · Applications du RNA-Seq par capture dans le diagnostic des maladies rares
• Autres réseaux bioinformatiques
  • Anna-Sophie Fiston-Lavier · SFBI
  • Julien Masliah · NanoDIAG
  • Kévin Yauy · DOME
• Assemblée générale BioInfoDiag

Mercredi 15 mai

• Antony Le Béchec · Priorisation de variants
• Kévin Yauy · Clinical data for genomic analysis
• Justine Labory · ABEILLE & VIOLA : novel tools to improve the diagnosis of mitochondrial diseases using omics and multi-omics data
• Alban Lermine · Mise en place de MOABI AP-HP & SeqOIA : quelles leçons ?
• Virginie Bernard · Plateforme Auragen : infra routine & dev bioinfo

Nouveaux CA et Bureau de BioInfoDiag

L’assemblée générale aura permis la réelection du conseil d’administration de BioInfoDiag pour 2024-2025 renouvelant le CA en place renforcé par la venue de Laura Do Souto Ferreira et Jean-Charles Delmas.
Ce nouveau CA a voté une restructuration du Bureau composé pour l’année à venir de :

• Président : Charles Van Goethem
• Vice-Présidente : Anne-Sophie Denommé-Pichon
• Trésorier : Félix Vandermeeren
• Vice-trésorier : Christophe Habib
• Secrétaire : Mathieu Chopelet
• Vice-secrétaire : Olivier Quenez
• Chargé d’éthique : Olivier Ardouin
• Vice chargée d’éthique : Laura Do Souto Ferreira

La communication de l’association sera portée par Jean-Charles Delmas et Bénédicte Nouyou.

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