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Il est responsable de la mise en place de l’infrastructure d’analyse bioinformatique avec le concours de la DSI. Il gère l’organisation des données, l’infrastructure informatique, la conception et la validation des pipelines ainsi que le recours aux prestataires extérieurs si besoin. En interaction permanente avec les biologistes, il doit organiser les priorités pour satisfaire un maximum de besoins dans le respect des bonnes pratiques de reproductibilité et de traçabilité. Il doit être impliqué et force de proposition quant aux choix technologiques à faire ou des solutions à proposer. Il organise la montée en puissance de l’équipe et participe aux prochains recrutements.

1. Développement

Les activités de développement couvrent l’ensemble de la chaîne de développement d’un outil, à savoir la réalisation du cahier des charges en interface avec les futurs utilisateurs, le développement de l’outil selon les bonnes pratiques en vigueur, son intégration dans l’environnement de travail local, sa qualification éventuelle pour une utilisation diagnostique, sa mise en oeuvre et la formation éventuelle des utilisateurs.

• Conception et développement de logiciels
• Conception et développement de bases de données
• Conception et développement d’interfaces web
• Utilisation d’outils de gestions de versions (ex : Git)
• Utilisation des forges logicielles (GitHub/GitLab/…)
• Intégration d’outils (pipelines) et automatisation de processus

2. Analyse de données

L’activité d’analyse de données en bioinformatique est au cœur du processus d’interprétation des données. En collaborant avec d’autres professionnels et en apportant son expertise bioinformatique, le bioinformaticien contribue à l’analyse et à l’interprétation des données afin de fournir un résultat de biologie médicale fiable pour le diagnostic.

• Conception des plans d’analyse de données
• Exploration et contextualisation des données (data mining, biostatistique, QC…)
• Réalisation de rapport d’analyse
• Participation au processus analytique d’un rendu de biologie médicale

3. Gestion de données

L’activité de gestion de données occupe une place importante pour les bioinformaticiens, particulièrement dans le domaine de la santé. En collaboration avec les services informatiques, les bioinformaticiens sont responsables de la mise en œuvre du plan de gestion des données (Data Management Plan ou DMP) incluant la collecte, l’organisation (structuration) et de la manipulation des données biologiques (mise à disposition, sauvegarde). Les bioinformaticiens veillent à garantir la qualité et l’intégrité des données au cours du temps.

• Gestion de l’archivage des données (organisation des données et automatisation de l’archivage)
• Participation à la conception de l’infrastructure de stockage des données (espace d’archivage, de stockage ou de mise à disposition des données)
• Gestion des jeux de données de référence publiques et internes
• Gestion des bases de données et d’annotations publiques et internes
• Veiller à garantir la qualité et l’intégrité des données (actualisation, traçabilité)

4. Gestion d’infrastructure informatique

L’activité de bioinformatique nécessite une infrastructure informatique particulière (accès à des serveurs de calcul sous Linux et/ou à des clusters de calcul haute performance). Elle peut être hébergée et gérée par les services informatiques, par les bioinformaticiens ou en coopération (i.e: le bioinformaticien peut être chargé de tout ou partie de la gestion de l’infrastructure informatique).

• Conception de l’infrastructure nécessaire à la réalisation de l’activité
• Administration système (administration de serveurs de calcul, mise en place d’un cluster de calcul, hyperviseur, mise en place d’outils de surveillance de l’état des serveurs, …)
• Interaction avec les équipes réseau et sécurité des services informatiques pour la gestion des transferts de données volumineuses
• Gestion complète de l’infrastructure (matériel, système, réseau…)

5. Management

Hormis les activités de management classique d’équipe ou de projets (communication, leadership, gestion des conflits, développement des compétences, …), la particularité des équipes bioinformatiques tient à 1/ la grande pluridisciplinarité des différents interlocuteurs et des tâches à réaliser, 2/ le côté informel de certaines équipes sans réelles hiérarchies avec des personnels de différents laboratoires et 3/ les fortes interactions avec les DSI (Direction des Systèmes d’Information).

• Connaissance globale de l’ensemble des thématiques et disciplines associés
• Traduction des besoins entre les différents acteurs des disciplines associés
• Animation des discussions et facilitation des synergies au sein des équipes bioinformatiques
• Animation des échanges et incitation à la collaboration avec les disciplines associés
• Interactions avec les administrations (ressources humaines, DSI, achat…)
• Planification et anticipation des besoins émergents (nouvelles technologies, innovations…)

6. Support et formation

Le bioinformaticien a un rôle majeur au sein d’un laboratoire de biologie médicale car il permet aux autres personnels de mieux appréhender leur travail au travers de l’usage des données biologiques, parfois massives, comme celles issues de séquençage haut-débit (NGS). Il aide à la résolution de problèmes techniques et partage ses compétences avec l’équipe médicale pour qu’elle comprenne l’analyse bioinformatique. Ainsi le bioinformaticien doit faire une veille technologique importante afin d’anticiper d’éventuels besoins. Le support et la formation des équipes bioinformatiques, biologiques et cliniques contribuent directement à améliorer le diagnostic.

• Formation des utilisateurs
• Communications internes ou externes (cours, posters, présentations en congrès et séminaires)
• Encadrement d’étudiants
• Sensibilisation des acteurs du domaine sur les aspects techniques de la bioinformatique
• Aide à la résolution de problèmes techniques dans la chaîne de production des données
• Support informatique

7. Qualification et accréditation

La qualité des résultats rendus lors des examens de routine diagnostique de biologie médicale doit être garantie. Les analyses sont soumises à des normes strictes et régulièrement évaluées en vue d’une accréditation initiale ou d’un renouvellement d’accréditation. L’analyse bioinformatique étant une des briques essentielles de la partie analytique, elle est soumise à l’accréditation. Les bioinformaticiens participent donc au processus d’accréditation de leur propre activité et apportent leur aide aux équipes de biologie pour la réalisation des dossiers de validation de méthode des différentes équipes avec lesquels ils collaborent.

• Conception et réalisation de dossiers de validation de méthode des pipelines
• Rédaction de la documentation qualité
• Suivi de respect des procédures qualité
• Interactions avec les qualiticiens et les biologistes
• Mise en place de la traçabilité (données, outils, …)

8. Accompagnement à la recherche

L’activité d’accompagnement à la recherche est généralement une activité annexe pour le bioinformaticien travaillant dans le domaine du diagnostic. En collaboration avec les biologistes, le bioinformaticien participe aux réunions préparatoires des projets de recherche pour définir les besoins bioinformatiques, réaliser la conception et la mise en œuvre de l’analyse bioinformatique, présenter et discuter des résultats, et enfin contribuer à la rédaction d’articles scientifiques. Une partie du travail produit dans le cadre de la recherche est potentiellement intégrée par la suite dans les pipelines diagnostiques.

• Conception d’un plan d’expérimentation
• Veille technologique
• Participation à la rédaction de projets
• Communication orale : présentation et discussion des résultats en groupe de travail, présentation en congrès
• Communication écrite : réalisation de poster, rédaction d’article scientifique

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