Séminaire 2023

Le Réseau Français de Bioinformatique pour le Diagnostic est heureux d’organiser son séminaire autour des méthodes bioinformatiques appliquées à la détection et l’interprétation des évènements complexes du génome du 15 au 17 mai à Rouen.

Conférences

Lundi 15 mai

Au Medical Training Center, 20 rue Marie Curie, 76000 Rouen

• 14h00 · Initiation Nextflow et groupe de discussion RNA-seq
• 17h30 · Intelligences artificielles : mythes et limites – Jean-Marc Alliot (CHU Toulouse)

Mardi 16 mai

Au bâtiment Stewart, rue du professeur W-M Stewart, 76000 Rouen

• 09h00 · RNAseq : un nouvel outil de routine diagnostique et ses développements futurs – Raphaël Leman (CHU Caen)
• 09h45 · Explorer les données de séquençage de génome short read : le défi des STR impliqués en pathologie humaine – Anne-Sophie Denommé-Pichon (CHU Dijon)
• 11h00 · Achieving clinical confidence in HRD detection using shallow Whole Genome Sequencing – Tatiana Popova (Institut Curie)
• 11h45 · L’insertion d’éléments mobiles, un mécanisme mutationnel ultra rare: exemple du syndrome de Bardet-Biedl – Jean Muller (CHU Strasbourg)
• 14h00 · Assemblée générale BioInfoDiag
• 16h00 · Apport du séquençage nanopore dans l’identification des variations de structures et étude de la méthylation – Claire Bardel Danjean (CHU Lyon)
• 16h45 · Comment construire une base de données de variations avec les technologies du BigData – Sacha Schutz et Pierre Marijon (CHRU Brest, SeqOIA)

Mercredi 17 mai

Au bâtiment Stewart, rue du professeur W-M Stewart, 76000 Rouen

• 09h00 · Particularités de la génétique mitochondriale, outils, bases de données et perspectives – Vincent Proccacio (CHU Angers)
• 09h45 · Spécificités bioinformatiques de la génétique mitochondriale – Alexandrina Bodrug (CHU Angers)
• 11h00 · Restitution des discusssions de l’atelier RNA-seq et table ronde
• 12h30 · Clôture du séminaire – Fourniture de lunch boxes possible