Le RNA-seq : guide de survie des bioinformaticiens en milieu hostile

Après plus de deux années de travail collaboratif, le Groupe de Travail (GT) initié en 2023 lors du séminaire BioInfoDiag de Rouen a permis de produire un document sur les méthodes d’analyse de données de séquençage de l’ARN en contexte diagnostique.

Ce travail est le fruit de l’implication de nombreuses personnes réparties dans trois sous-groupes thématiques :

• Design (animé par Marie de Tayrac), comment penser ses expérimentations de RNAseq en fonction de sa question biologique ?
• Méthodes (animé par David Baux), quels outils bioinformatiques existent pour la génération et l’analyse des données ?
• Visualisation/Interprétation (animé par Jean Muller), comment interpréter et visualiser ces données pour le diagnostic.

Un constat s’est imposé : le groupe  « méthodes » répondait à un besoin criant des bioinformaticiens médicaux mais aussi des différents acteurs du domaines (biologistes médicaux, techniciens de laboratoire, ingénieurs en biologie moléculaire).

Dans ce document, vous pourrez trouver des informations sur les bases du RNA-seq notamment dans un contexte diagnostique, l’importance des métriques de qualité, les méthodes d’alignement, ainsi que des détails sur l’analyse de l’épissage, la quantification des transcrits ou encore la détection de transcrits issus de fusions de gènes. Le groupe de travail a aussi permis une ouverture vers des technologies innovantes telles que le séquençage de troisième génération, ou séquençage long-read.

Ce guide s’adresse donc à un large public : des bioinformaticiens s’initiant au RNA-seq en contexte diagnostique, jusqu’à des praticiens expérimentés souhaitant approfondir une thématique spécifique.

Nous vous invitons à le lire et le partager avec l’ensemble de vos collègues pouvant être intéressés par cette thématique.

Le réseau BioInfoDiag tient à remercier l’ensemble des contributeurs ayant permis la réalisation de ce document, soit une soixantaine de personnes, issues d’une trentaine d’institutions différentes, qui se sont mobilisées avec enthousiasme. Un remerciement particulier est adressé à David Baux pour son leadership et son engagement sans faille dans la coordination de ce travail collectif.