Retour du séminaire 2023

L’association BioInfoDiag a organisé un séminaire autour des méthodes bioinformatiques appliquées à la détection et l’interprétation des évènements complexes du génome du 15 au 17 mai à nouveau chez nos camarades de Rouen.

Il aura réuni 71 personnes sur ces trois jours profitant des présentations de 9 intervenants, et aura permis le lancement d’un groupe de travail sur la formalisation de bonnes pratiques du RNA-seq dans nos laboratoires ainsi qu’une initiation sur l’outil Nextflow pour 14 participants.

Conférences

• Dr Jean-Marc Alliot · Intelligence artificielle, mythes et limites
• Dr Raphael Leman · RNAseq : un nouvel outil de routine diagnostique et ses développements futurs
• Dr Anne-Sophie Denommé-Pichon · Explorer les données de séquençage de génome short read : le défi des STR impliqués en pathologie humaine
• Dr Tatiana Popova · Achieving clinical confidence in HRD detection using shallow Whole Genome Sequencing
• Dr Jean Muller · L’insertion d’éléments mobiles, un mécanisme mutationnel ultra rare: exemple du syndrome de Bardet-Biedl.
• Dr Claire Bardel · Apport du séquençage nanopore pour l’identification de variations de structure et étude de la méthylation
• Dr Sacha Schutz et Dr Pierre Marijon · Comment construire une base de données de variations avec les technologies du BigData
• Pr Vincent Procaccio · Particularités de la génétique mitochondriale, outils, bases de données et perspectives
• Dr Alexandrina Bodrug · La bioinformatique de la mitochondrie